Pesquisadores da Universidade de Melbourne (Austrália) desenvolveram novo exame de sangue que promete acelerar e ampliar o diagnóstico de doenças genéticas raras em crianças, oferecendo alternativa mais rápida, precisa e menos invasiva do que os métodos tradicionais.

A novidade complementa os testes genômicos ao analisar proteínas presentes em células sanguíneas dos pacientes, permitindo identificar quais mutações genéticas estão efetivamente causando a doença. O estudo está publicado na revista Genome Medicine.

Segundo os cientistas, o exame pode fornecer resultados em apenas três dias e já demonstrou desempenho superior aos atuais testes padrão para doenças mitocondriais, especialmente quando combinado com exames genéticos.

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Novo teste de exame de sangue é mais eficaz

• Enquanto os testes genômicos conseguem diagnosticar entre 30% e 50% dos casos, a nova técnica pode elevar essa taxa para até 70%, oferecendo esperança a famílias que enfrentam longas jornadas diagnósticas, muitas vezes com procedimentos dolorosos e complexos;
• O exame exige apenas 1 ml de sangue de recém-nascidos e pode substituir métodos mais invasivos, como biópsias musculares;
• Embora o custo do teste focado em doenças mitocondriais seja similar ao das práticas atuais, sua ampla aplicabilidade a cerca de metade das sete mil doenças raras conhecidas o torna solução mais eficiente e econômica.

Auxílio em gestações planejadas

Além de facilitar o acesso ao diagnóstico e a possíveis tratamentos, o exame também pode beneficiar pais que planejam novas gestações ao possibilitar testes genéticos pré-natais mais precisos.

Especialistas internacionais consideraram o estudo um avanço significativo na medicina genômica e pedem que a tecnologia seja validada mais amplamente e incorporada aos sistemas de saúde para melhorar os resultados dos pacientes.