A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, tem como objetivo detectar uma série de doenças, sendo as principais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O teste é feito no calcanhar do recém nascido, pois é um local do corpo com muitos vasos sanguíneos assim como seguro para fazer a coleta. Em certos casos também é possível que seja realizada através de punção venosa.

As testagens no estado giram em torno dos 50%, reforçando a disparidade existente em todo o país/Foto:Reprodução
Desde 2021 o exame é utilizado para detectar mais de 50 doenças diferentes, sendo um direito das crianças, e um dever dos pais, já que desde 1992 é obrigatória a sua realização no Brasil, onde deve ser realizado a partir das primeiras 48 horas de vida da criança, até o seu quinto dia de vida.
O prazo para a realização do teste é estipulado pois quando a criança está no ventre, a placenta filtra algumas substâncias que podem ser tóxicas e levar a uma doença metabólica, por isso é necessário o intervalo inicial de 48 horas.